Υπάρχουν πολλοί μαζί, αλλά όλοι είναι κυρίως μόνοι

Η νόσος Fabry: "Είσαι τρελός ως ασθενής"

Η Helene Kolwe *, 48 ετών, είχε πάντα μια καλή αίσθηση για το σώμα της. Ήταν ένας μακροχρόνιος ανταγωνιστικός αθλητής: ποδηλατεί μέχρι τα μέσα της δεκαετίας του '30 και αργότερα έγινε εκπαιδευτής σκι του καλοκαιριού. Όσο πιο έκπληκτος ήταν όταν παρατήρησε το 2006 ότι ξαφνικά δεν ήταν τόσο ισχυρός, ήταν πάντα ζαλισμένος. Από το μπλε πήρε μια φλεγμονή του παγκρέατος, αλλά χωρίς τον πόνο που είναι χαρακτηριστικό αυτής της νόσου.

Σε κάποιο σημείο ο παλμός της δεν έμεινε για να ξεκουραστεί μετά το άθλημα. Η καρδιά της κτύπησε σαν τρελό, αεριάζοντας για τον αέρα. Πήγε στον παθολόγο που μαντέψα ότι θα μπορούσε να είναι τα πρώτα σημάδια της εμμηνόπαυσης. "Τον Δεκέμβριο του 2008, ξαφνικά έσκαψα κατά τη διάρκεια της προπόνησης, σαν να είχε τραβήξει το έδαφος από τα πόδια μου", λέει η Helene Kolwe. "Μετά από αυτό δεν μπορούσα να σηκώσω τα χέρια μου σωστά πια."

Η Helene Kolwe * πέρασε πολλά χρόνια ψάχνοντας για τη σωστή διάγνωση - έχει ένα γενετικό ελάττωμα.

Είναι η αρχή μιας ογκώδους οδύσσειας, βρίσκοντας μια απάντηση στο ερώτημα τι είναι λάθος με την. Τον Ιανουάριο του 2009 διαγνωσθεί ένας δίσκος κήλης, λειτουργεί - και είναι ευχαριστημένος: «Τελικά είχα μια εξήγηση για τις καταγγελίες μου». Αλλά στην αποκατάσταση οι μύες της ξαφνικά άρχισαν να σπάσουν σε ολόκληρο το σώμα, ένας βραχίονας ήταν ακόμα εντελώς χωρίς ισχύ. Ένας φιλικός γιατρός τελικά μετρούσε την ταχύτητα μεταφοράς των νεύρων τους. Και πράγματι: Κάτι ήταν λάθος.

Έκανε ραντεβού σε πανεπιστημιακό νοσοκομείο, αναγκάστηκε να περιμένει τρεις μήνες. «Όταν τελικά κάθισα μπροστά από τον νευρολόγο, με κοίταξε ελάχιστα, απλώς με το φάκελο γεμάτο έγγραφα», λέει η Helene Kolwe. Τον είπε για τη δύσπνοια και την καρδιακή αρρυθμία που δεν μπορούν να ελεγχθούν. "Μετά από λίγες προτάσεις, ο γιατρός είχε έτοιμη τη διάγνωση: αυτό ήταν ψυχο-οργανικό, έκανα κρίσεις πανικού, ήμουν άφωνος με θυμό".

Πιο συχνά, θα περιμένει μήνες για ραντεβού, θα συναντήσει ιατρούς που έχουν ήδη διαμορφώσει μια σταθερή γνώμη πριν μιλήσουν μ 'αυτήν. Ξανά και ξανά θα συναντήσει καθαρή αδυναμία και θα αναφερθεί περαιτέρω. Ξανά και ξανά θα είναι στο μηδέν.

Το 2010, βοήθησε τελικά μια τομογραφία μαγνητικού συντονισμού σε ένα πρώτο κομμάτι: Οι εικόνες έδειξαν μια διεύρυνση των αρτηριών, η οποία πιέζει σε ένα μέρος του εγκεφάλου της. Όταν λειτουργεί η Helene Kolwe, ο χειρουργός ανακαλύπτει ότι η αρτηρία έχει διευρυνθεί και γυρίσει και έχει αναπτυχθεί στο στέλεχος σε απόσταση 10 εκατοστών. Δεν μπορείτε να τα λύσετε.

Μετά από μήνες παίρνει το μήνυμα: ύποπτη νόσος Fabry.

Εν τω μεταξύ, η Helene Kolwe αναγκάστηκε να παραιτηθεί από την εργασία της ως παρηγορητικός ειδικός · δεν διαθέτει τη δύναμη να το πράξει. Το ολόκληρο το σώμα της συγκρούεται τη νύχτα, μερικές φορές για ώρες. "Δεν πρόκειται να το αφήσω να πάει, πάντα είχα μια άλογο φύση», λέει. «Αλλά ο σύζυγός μου παίρνει πάρα πολύ την ασθένειά μου».

Μέσω μιας αυτοβοήθειας, η Helene Kolwe βρίσκει τελικά έναν εμπειρογνώμονα που φροντίζει την περίπτωσή της μαζί με άλλους γιατρούς. Μετά από μήνες παίρνει το μήνυμα μέσω email: ύποπτη νόσος Fabry, μια σπάνια μεταβολική διαταραχή. Μπορεί να μην υπάρχει ένας αγγελιοφόρος που να συγκρατεί τα αγγεία μαζί, εξ ου και ο πολλαπλασιασμός στον εγκέφαλο. Στο Κέντρο Morbs Fabry στο Münster έχει κάνει μια γενετική δοκιμή. Στο τέλος του 2012, έχει τελικά το αποτέλεσμα.

Έχει μια ποικιλία που με τη σειρά της εμφανίζεται μόνο στο 5% όλων των ασθενών με ασθένεια Fabry. Μεταξύ των εμπειρογνωμόνων, ωστόσο, αμφισβητείται εάν αυτό το γενετικό ελάττωμα δεν θα μπορούσε να είναι μια ξεχωριστή ασθένεια - ή εάν ήταν ποτέ ασθένεια-προκαλώντας. Αυτή η διάγνωση είναι τόσο ασαφής όσο και αυτά που έχει ακούσει τα τελευταία χρόνια. "Γίνεσαι τρελός ως ασθενής", λέει η Helene Kolwe. "Έχετε κάτι, αλλά δεν το έχετε." Δεν υπάρχει καμία θεραπεία για τους ούτως ή άλλως? μόνο φυσιοθεραπεία είναι καλό γι 'αυτήν.

Η αναζήτηση συνεχίζεται ούτως ή άλλως. Το ερώτημα είναι, ίσως μια άλλη προϋπόθεση θα μπορούσε να προκαλέσει τα συμπτώματά της. Η Helene Kolwe είναι γεμάτη ελπίδα: από τότε συναντήθηκε με γιατρό που ενδιαφέρεται πραγματικά για την περίπτωσή της. "Ίσως να μπορεί να βάλει μαζί όλα τα κομμάτια."

* Το όνομα άλλαξε από τον επεξεργαστή

Σύνδρομο Guillain-Barré: "Χτυπήθηκα από μια μέρα στην άλλη"

Αυτό που έχει βιώσει ο Sibylle Voelker δεν είναι πλέον ορατό σε αυτήν. Θα μπορούσαμε μόνο να αναρωτηθούμε για μικρά πράγματα, όπως κάθε φορά που χασμουρίζει, το αριστερό του μάτι πλησιάζει. Πριν από πέντε χρόνια, ο 43χρονος τραγουδιστής αρρώστησε με μια πολύ σπάνια φλεγμονώδη νευρική διαταραχή, η ακριβής αιτία της οποίας είναι άγνωστη, αλλά που μπορεί να οφείλεται σε ένα κοινό κρυολόγημα ή ένα εμβόλιο ή μια γαστρεντερική λοίμωξη - και όλοι μας μπορούν να συναντηθούν.

Για τρεις εβδομάδες ήταν σε εντατική φροντίδα. η παλιά εξουσία της δεν έχει ακόμη ανακάμψει αρκετά. "Ξεκίνησε τις χριστουγεννιάτικες μέρες με μια αίσθηση τσούξιμο στα πόδια και τα χέρια μου, και τα πόδια μου κρύα στα πόδια μου", λέει ο Sybille Voelker. "Νόμιζα ότι αυτό είχε να κάνει με το άγχος των διακοπών και το εξασθενημένο ανοσοποιητικό μου σύστημα." Εκείνη την εποχή, είχε ένα μωρό πέντε μηνών και μια κόρη τριών ετών, που έφερε συνεχώς σπίτι μερικές μολύνσεις από παιδικούς σταθμούς.

Το Sibylle Voelker αρρώστησε με μια σπάνια νευρική κατάσταση - πιθανώς λόγω μόλυνσης.

Μέσα σε μέρες που η κατάσταση της επιδεινώθηκε, παρατηρήθηκε παράλυση. "Δεν μπορούσα να περπατήσω πια, απλά να σέρνω, και δεν μπορούσα να θηλάσω το μωρό μου πια", λέει. Ο σύζυγός της την πήγε στην αίθουσα έκτακτης ανάγκης. Και ήταν τυχερός.

Επειδή, στατιστικά, μόνο ένας ή δύο άνθρωποι ετησίως υποφέρουν από 100.000 άτομα, οι γιατροί διαγνώστηκαν γρήγορα τι είχαν: το σύνδρομο Guillain-Barré. Μία ασθένεια στην οποία το προστατευτικό στρώμα των νεύρων επιτίθεται και καταστρέφεται από το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος. Καθώς οι αναπνευστικοί μύες μπορούν επίσης να επηρεαστούν από την παράλυση, το Sibylle Voelker μεταφέρεται στη μονάδα εντατικής θεραπείας. Λίγες ώρες αργότερα το ήμισυ του προσώπου της ήταν παράλυτο, θα μπορούσε μόνο να γελάσει. «Χτύπησα έξω από μέρα σε μέρα», λέει.

Για τρεις εβδομάδες δεν θα δει τις κόρες της πια, είναι σε μεγάλο πόνο κατά μήκος του νωτιαίου μυελού και δύσκολα μπορεί να κοιμηθεί. Πρέπει να γυρίσει κάθε μισή ώρα. Η υπομονή είναι η μαγική λέξη, οι γιατροί της λένε συνεχώς. Αλλά τα ναρκωτικά την βοηθούν. Και με δυσκολία, αρχίζει να περπατά και πάλι: Στο αποτοξίνωση, αγωνίζεται από μια αναπηρική πολυθρόνα σε έναν περιπατητή και μπαστούνια.

Πέρασα σχεδόν ένα και ενάμιση χρόνο στον καναπέ.

Όταν έρχεται σπίτι από την κλινική μετά από σχεδόν τρεις μήνες, εξακολουθεί να στερείται οποιασδήποτε δύναμης. "Έκανα σχεδόν ένα και ενάμιση χρόνο ξαπλωμένη στον καναπέ", λέει ο Sibylle Voelker. «Είμαι πάντα τόσο ενεργός άνθρωπος». Στην αρχή κοιμάται δώδεκα ώρες την ημέρα. Ένα σπίτι την βοηθά στην αρχή, αλλά κυρίως βοηθά τους φίλους της, τους συγγενείς και το σύζυγό της.

Αν και οι περισσότεροι ασθενείς με GBS ανακάμπτουν σταδιακά, η παράλυση και η συναισθηματική δυσφορία μπορεί να μείνουν πίσω. Η Sibylle Voelker ήταν τυχερή. Η ασθένειά της έχει επουλωθεί, επίσης επειδή η διάγνωση έγινε τόσο νωρίς, της είπαν. Και όμως έπρεπε να αλλάξει τη ζωή της, ακυρώνοντας πολλά από αυτά που πάντα έκανε. Το βράδυ η μπαταρία της είναι άδειο, αρχίζει να τραυλίζει σήμερα ή αισθάνεται μια αίσθηση μυρμήγκιασμα στα πόδια της, όταν τονίζει.

Πάντα τα Χριστούγεννα, οι μνήμες, οι φόβοι επιστρέφουν, ότι θα μπορούσαν να πεταχτούν ξανά. Ακόμα και η μεγαλύτερη κόρη της δεν έχει ξεπεράσει την εμπειρία για πολύ καιρό. Αλλά η Sibylle Voelker γνωρίζει: "Βασικά, μπορώ να είμαι ευγνώμων που είμαι τόσο καλή στη ζωή."

Σύνδρομο Ullrich-Turner: "Εγώ οδηγώ σε μια φυσιολογική ζωή"

Αν ρωτάς τον Inge Feiner, 40, αν αισθάνεται ότι είναι άρρωστος, πρέπει να σκεφτεί για μια στιγμή. Όχι, λέει τότε. "Είναι απλά μια μικρή ιδιαιτερότητα." Για τη δουλειά της ως λογιστή, αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχει νόημα, λέει. Ο εργοδότης σας δεν το γνωρίζει. Το Inge Feiner είναι λίγο μικρότερο από άλλα άτομα, 147 εκατοστά, ο ιστός της είναι λιγότερο σταθερός, το σώμα της παράγει υπερβολικό λεμφικό υγρό, γι 'αυτό πρέπει τακτικά για λεμφική αποστράγγιση και λόγω των πολλών ηπατικών κηλίδων για έλεγχο στον δερματολόγο. Οι τιμές του ήπατος και των νεφρών μπορούν να ελέγχονται τακτικά. «Έχω μερικούς ακόμη διάδρομους γιατρούς», λέει, «αλλιώς μια φυσιολογική ζωή». Δεν θέλει μια κάρτα αναπηρίας, όπως τον έχουν και τα άλλα θύματα.

Το Inge Feiner * έχει μια σπάνια χρωμοσωμική διαταραχή.

Προφανώς, η ειδικότητα του Inge Feiner δεν είναι. Είναι μια ιδιαιτερότητα των χρωμοσωμάτων τους. Αντί δύο χρωμοσωμάτων Χ, έχει μόνο ένα X σε μερικά κελιά, και σε άλλα επίσης τμήματα ενός Υ - που προκαλείται από μια ιδιοτροπία της φύσης. Το σύνδρομο Ullrich-Turner είναι η πιο κοινή χρωμοσωμική διαταραχή στα θηλυκά έμβρυα. 98 τοις εκατό πεθαίνουν νωρίς στη μήτρα.

Μερικές από τις έγκυες γυναίκες αποφασίζουν να κάνουν άμβλωση όταν λάβουν τη διάγνωση. Εκτιμάται ότι μόνο ένα από τα 2.500 κορίτσια με σύνδρομο Turner γεννιέται. Πόσο έντονα αυτό το σύνδρομο προφέρεται είναι διαφορετικό για όλους. Οι περισσότεροι πάσχοντες έχουν ανεπτυγμένες ωοθήκες και υψηλότερο κίνδυνο θυρεοειδούς και καρδιακής νόσου, καθώς και διαβήτη. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής τους είναι στατιστικά χαμηλό στην καλύτερη περίπτωση.

Οι άλλοι ώριμα, και συνειδητοποίησα ότι είμαι διαφορετικός

Ο Inge Feiner ήταν πάντα ένας από τους μικρότερους ως παιδί. Αλλά επειδή οι γονείς της δεν είναι μεγάλοι, κανείς δεν έχει αναρωτηθεί. Στις 15, ο κανόνας ήταν ακόμα σε αναμονή, ο συμβουλευόμενος γιατρός ενημέρωσε την υπομονή. "Οι άλλοι πήραν πιο ώριμη, και συνειδητοποίησα ότι είμαι διαφορετικός", λέει ο Inge Feiner. Όταν ήταν 18 ετών, μια γενετική εξέταση της έδωσε σαφήνεια. "Για μένα, ένας κόσμος κατέρρευσε", λέει.«Ήθελα ήδη να έχω παιδιά μία φορά». Η μητέρα της την αγκάλιασε, αλλά υπάρχει ελάχιστη συζήτηση στο σπίτι για τη διάγνωση.

Ο γιατρός της συνταγογράφει τις ορμόνες που το σώμα της δεν παράγει, σε ένα χρόνο που περνά από την εφηβεία. Πρέπει να καταπίνει ένα δισκίο ημερησίως μέχρι την εμμηνόπαυση. Αρέσκεται στην αγάπη, οδηγεί σχέσεις, παντρεύεται. Με τον σύζυγό της, σχεδιάζει την υιοθεσία ενός παιδιού, αλλά όταν ο γάμος αποτύχει, παραιτείται από το όνειρο με μια βαριά καρδιά. Αυτό που τους ενισχύει είναι οι γυναίκες από μια ομάδα αυτοβοήθειας. Είναι χαρούμενος γι 'αυτό. "Ποτέ δεν θα συνάντησα ποτέ αυτούς τους φίλους."

* Το όνομα άλλαξε από τον επεξεργαστή

Τι είναι οι σπάνιες ασθένειες;

Μια ασθένεια θεωρείται σπάνια εάν δεν επηρεάζονται περισσότερα από πέντε στους 10.000 ανθρώπους στην Ευρωπαϊκή Ένωση. Υπολογίζεται ότι τέσσερα εκατομμύρια άνθρωποι στη Γερμανία ζουν με μια σπάνια ασθένεια. Στο σύνολό τους, οι σπάνιες είναι τόσο συχνές όσο μία από τις σημαντικότερες συχνές ασθένειες.

7.000 έως 8.000 ασθένειες ταξινομούνται ως σπάνιες. Συχνά έχουν πολύ λίγα κοινά χαρακτηριστικά: πολύ συγκεκριμένες μεταβολικές και ρευματικές παθήσεις πέφτουν καθώς καίγονται κακώσεις και καρκίνο στα παιδιά. Οι περισσότερες από αυτές τις ασθένειες είναι χρόνιες, συχνά σοβαρές και συνδέονται με περιορισμένο προσδόκιμο ζωής. Περίπου το 80% προσδιορίζεται γενετικά.

Ένα από τα μεγαλύτερα προβλήματα για τους πάσχοντες είναι η εξεύρεση ιατρών που είναι εξοικειωμένοι με την κατάστασή τους. Κατά μέσο όρο, η διάγνωση γίνεται μετά από επτά χρόνια. Τα φάρμακα, εάν υπάρχουν, συχνά δεν εγκρίνονται για αυτές τις συγκεκριμένες περιπτώσεις.

Πρόσφατα, η Ομοσπονδιακή Κυβέρνηση, η Συμμαχία Χρόνων Σπάνιων Ασθενειών (ACHSE e.V.) - μια ένωση 120 οργανώσεων ασθενών - και 25 επιπλέον εταίροι έχουν καταρτίσει ένα Εθνικό Σχέδιο Δράσης. Περιγράφει 52 μέτρα που αποσκοπούν στη βελτίωση της φροντίδας των ατόμων με σπάνιες ασθένειες. Ένας στόχος, για παράδειγμα, είναι να καταστούν διαφανείς και προσιτές οι διαδρομές σε εξειδικευμένα κέντρα και οι κατάλληλες θεραπευτικές επιλογές. Για παράδειγμα, θα δημιουργηθεί μια νέα πύλη πληροφοριών.

Για τους περισσότερους πάσχοντες, δεν υπάρχει θεραπεία. "Αλλά είναι πολύ σημαντικό για αυτήν να πάρει μια διάγνωση", λέει ο Δρ. Η Christine Mundlos, η οποία εργάζεται ως γιατρός για το AXIS. «Η διάγνωση δημιουργεί σαφήνεια και προάγει την αποδοχή για τον ενδιαφερόμενο και το κοινωνικό του περιβάλλον». Εκείνοι που έχουν μια διάγνωση μπορούν να πάρουν ενεργά τη ζωή τους στα χέρια τους, να αναζητήσουν εμπειρογνώμονες και πιθανές θεραπείες, να μιλήσουν με άλλους πληγέντες και να αισθανθούν λίγο λιγότερο μόνοι τους.

Βοήθεια και πληροφορίες παρέχονται επίσης από το Orphanet, μια βάση δεδομένων για τις σπάνιες ασθένειες, η οποία περιλαμβάνει πληροφορίες για φάρμακα, ερευνητικά προγράμματα, μελέτες, κατευθυντήριες γραμμές, οργανώσεις αυτοβοήθειας και επαγγελματίες.

ΧΡΙΣΤΙΑΝΙΚΟ ΚΟΥΤΙ ΕΠΙΒΙΩΣΗΣ - Και φτωχός να είσαι, γίνεσαι πλούσιος... (Ενδέχεται 2024).